谷歌研究团队与加州大学圣克鲁兹分校的研究人员联合推出了 DeepSomatic，这是一种创新的人工智能模型，旨在识别癌细胞中的基因变异。在与儿童医疗中心的合作研究中，DeepSomatic 成功发现了其他工具未能识别的10种小儿白血病细胞变异。

DeepSomatic 采用了一种针对癌症基因组的小型变异调用器，能够兼容 Illumina 短读段、PacBio HiFi 长读段和 Oxford Nanopore 长读段。这一方法在 DeepVariant 的基础上进行了扩展，能够检测单核苷酸变异（SNV）和小插入缺失(indels)，支持肿瘤 - 正常和肿瘤单一工作流程，包括福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)模型。

DeepSomatic 的工作原理是将对齐后的读段转换为图像般的张量，这些张量编码了堆叠情况、基础质量和对齐上下文。通过卷积神经网络，模型对候选位点进行分类，判定其为体细胞变异或非变异，最终生成 VCF 或 gVCF 文件。这种设计使得 DeepSomatic 在技术平台上具有高度的适应性，因为该张量能够总结不同技术间的局部单倍型和错误模式。

在数据集和基准测试方面，DeepSomatic 使用 CASTLE（癌症标准长读段评估）数据集进行训练和评估。该数据集包含6对匹配的肿瘤和正常细胞系，使用 Illumina、PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore 进行了全基因组测序。研究团队发布了基准集和访问权限，以便其他研究者进行重用，这填补了多技术体细胞训练和测试资源的空白。

结果显示，DeepSomatic 在单核苷酸变异和小插入缺失的检测上都优于目前广泛使用的方法。例如，在 Illumina 测序的插入缺失方面，DeepSomatic 达到了约90% 的 F1分数，而其他方法仅为80%;在 PacBio 测序中，DeepSomatic 的 F1分数超过80%。研究团队还报告了329，011个体细胞变异的发现，进一步验证了 DeepSomatic 在插入缺失检测方面的强大能力。

研究:https://research.google/blog/using-ai-to-identify-genetic-variants-in-tumors-with-deepsomatic/

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